Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Skilur að starfsfólk hafi ekki viljað afgreiða manneskju með hakakross Innlent Tveir fluttir á spítala vegna umferðarslyss í Biskupstungum Innlent Aðstæður bágbornar á spítalanum til að mæta svo miklu álagi Innlent Bjarnveig Birta og Stein Olav sigurvegarar forprófkjörs Innlent „Ég fæddist inn í pólitískan líkama“ Innlent Eldur í íbúð við Snorrabraut Innlent Sjúklingar ekki lengur í bílageymslu bráðamóttökunnar Innlent Þingmenn bannaðir á krám vegna skattahækkana Erlent Vopnahlé Trumps hélt í nokkrar klukkustundir Erlent Krafa um fjöldabrottvísanir fólks nemur land á Íslandi Innlent Fleiri fréttir Aðstæður bágbornar á spítalanum til að mæta svo miklu álagi Tveir fluttir á spítala vegna umferðarslyss í Biskupstungum Bjarnveig Birta og Stein Olav sigurvegarar forprófkjörs „Ég fæddist inn í pólitískan líkama“ Eldur í íbúð við Snorrabraut Skilur að starfsfólk hafi ekki viljað afgreiða manneskju með hakakross Sjúklingar ekki lengur í bílageymslu bráðamóttökunnar Sameiningu Dalabyggðar og Húnaþings vestra hafnað Píratar vilja ganga til viðræðna um sameiginlegt framboð Mikilvægt að geyma stafræn gögn innan lögsögunnar Bæjarskrifstofur fluttar: „Þetta húsnæði er barn síns tíma“ Óttast að fólk sleppi að kaupa lyf vegna minni greiðsluþátttöku Munu reyna að fá nýju virkjunarleyfi hnekkt Vara fólk við póstum og skilaboðum frá Grundarheimilunum Vara við póstum frá Grund og „jafnréttisþreyta“ Stuðningsyfirlýsing Össurar eins og koss dauðans Fjárlög, skattar og skipti á dánarbúum á laugardagsþingi Þau fái heiðurslaun listamanna Flúði lögregluna en reyndist allsgáð Mikilvægt að geyma stafræn gögn innan lögsögunnar Beitir sér ekki fyrir sveigjanlegri tilhögun fæðingarorlofs Afrituðu viðkvæmar heilsufarsupplýsingar úr kerfinu Kallar eftir samtali: Ekki spurning hvort heldur hvenær næsta slys verður Vill að allt verði gert til að ná bróður hans úr sprungunni Einn fluttur á slysadeild vegna brunans Vill finna bróður sinn „Þessar fréttir ollu mér og fleirum vanlíðan“ Bergþór með brjósklos og blæs á slúður Virkjunarleyfi Hvammsvirkjunar endurnýjað Svandís stígur til hliðar Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Skilur að starfsfólk hafi ekki viljað afgreiða manneskju með hakakross Innlent Tveir fluttir á spítala vegna umferðarslyss í Biskupstungum Innlent Aðstæður bágbornar á spítalanum til að mæta svo miklu álagi Innlent Bjarnveig Birta og Stein Olav sigurvegarar forprófkjörs Innlent „Ég fæddist inn í pólitískan líkama“ Innlent Eldur í íbúð við Snorrabraut Innlent Sjúklingar ekki lengur í bílageymslu bráðamóttökunnar Innlent Þingmenn bannaðir á krám vegna skattahækkana Erlent Vopnahlé Trumps hélt í nokkrar klukkustundir Erlent Krafa um fjöldabrottvísanir fólks nemur land á Íslandi Innlent Fleiri fréttir Aðstæður bágbornar á spítalanum til að mæta svo miklu álagi Tveir fluttir á spítala vegna umferðarslyss í Biskupstungum Bjarnveig Birta og Stein Olav sigurvegarar forprófkjörs „Ég fæddist inn í pólitískan líkama“ Eldur í íbúð við Snorrabraut Skilur að starfsfólk hafi ekki viljað afgreiða manneskju með hakakross Sjúklingar ekki lengur í bílageymslu bráðamóttökunnar Sameiningu Dalabyggðar og Húnaþings vestra hafnað Píratar vilja ganga til viðræðna um sameiginlegt framboð Mikilvægt að geyma stafræn gögn innan lögsögunnar Bæjarskrifstofur fluttar: „Þetta húsnæði er barn síns tíma“ Óttast að fólk sleppi að kaupa lyf vegna minni greiðsluþátttöku Munu reyna að fá nýju virkjunarleyfi hnekkt Vara fólk við póstum og skilaboðum frá Grundarheimilunum Vara við póstum frá Grund og „jafnréttisþreyta“ Stuðningsyfirlýsing Össurar eins og koss dauðans Fjárlög, skattar og skipti á dánarbúum á laugardagsþingi Þau fái heiðurslaun listamanna Flúði lögregluna en reyndist allsgáð Mikilvægt að geyma stafræn gögn innan lögsögunnar Beitir sér ekki fyrir sveigjanlegri tilhögun fæðingarorlofs Afrituðu viðkvæmar heilsufarsupplýsingar úr kerfinu Kallar eftir samtali: Ekki spurning hvort heldur hvenær næsta slys verður Vill að allt verði gert til að ná bróður hans úr sprungunni Einn fluttur á slysadeild vegna brunans Vill finna bróður sinn „Þessar fréttir ollu mér og fleirum vanlíðan“ Bergþór með brjósklos og blæs á slúður Virkjunarleyfi Hvammsvirkjunar endurnýjað Svandís stígur til hliðar Sjá meira