Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Lögreglumenn svekktir að sjá hversu margir hundsuðu fyrirmæli í gær Innlent Hálka á höfuðborgarsvæðinu og Hellisheiði Innlent Lögreglumenn hundfúlir með bruðl ríkislögreglustjóra Innlent Íslensk stúlka í klóm 764 hvött til sjálfsskaða og ofbeldis Innlent Ódæði eftir fall El Fasher: Blóðið sýnilegt úr geimnum Erlent Ástæða fyrir því að genaumræðan hafi ekki náð mikilli útbreiðslu Innlent Rak nefndina sem átti að taka fyrir viðhafnarsalinn og sigurbogann Erlent Veðurvaktin: Allt á kafi í snjó á metdegi Veður Karlmaður lést í Bláa lóninu Innlent Snjómokstur í fullum gangi en verkið er viðamikið Innlent Fleiri fréttir „Græna gímaldið“ fer ekki fet Gera ekki tilkall til höfuðborgartitils þótt Akureyri verði borg Hóflega bjartsýnn á viðræður dagsins Lögreglumenn hundfúlir með bruðl ríkislögreglustjóra Lögreglumenn svekktir að sjá hversu margir hundsuðu fyrirmæli í gær Skjálfti 3,2 að stærð í Mýrdalsjökli Snjómokstur í fullum gangi en verkið er viðamikið Íslensk stúlka í klóm 764 hvött til sjálfsskaða og ofbeldis Hálka á höfuðborgarsvæðinu og Hellisheiði Ástæða fyrir því að genaumræðan hafi ekki náð mikilli útbreiðslu Ráðgjafinn ráðinn tveimur dögum eftir að grennslast var fyrir um málið Vesturbæjarlaug opnuð enn eina ferðina eftir viðgerðir Verklagi ábótavant og krefur ríkislögreglustjóra skýringa Mæla með því að farþegar reiði sig ekki á tímaáætlanir Snjókoman mikla, ábótavant verklag ríkislögreglustjóra og jólasveinamót Karlmaður lést í Bláa lóninu Biðu í fjóra tíma úti á braut og aðra fjóra við farangursbeltin Kærðu umdeildar framkvæmdir allt of seint Skellt í lás í sundlaugum borgarinnar vegna veðurs Reglur brotnar og þjónusta sem bjóða ætti út Þarf að borga bætur þrátt fyrir breytingar á hlaupahjólinu Hvatt til varúðar vegna snjóflóðahættu á suðvesturhorninu Meiri kvika en í síðasta gosi Eldur í blokk við Ljósheima Flugmaðurinn sem fórst millilenti oft í Reykjavík Halla leiðir krabbameinsráð ráðherra Snjókomumet og umferðaröngþveiti Segir sameiginlegum gildum Norðurlanda ógnað Fjölmargir farþegar fastir í flugvélum á Keflavíkurflugvelli Ungur Miðflokksmaður gengst við rasisma og segir af sér Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Lögreglumenn svekktir að sjá hversu margir hundsuðu fyrirmæli í gær Innlent Hálka á höfuðborgarsvæðinu og Hellisheiði Innlent Lögreglumenn hundfúlir með bruðl ríkislögreglustjóra Innlent Íslensk stúlka í klóm 764 hvött til sjálfsskaða og ofbeldis Innlent Ódæði eftir fall El Fasher: Blóðið sýnilegt úr geimnum Erlent Ástæða fyrir því að genaumræðan hafi ekki náð mikilli útbreiðslu Innlent Rak nefndina sem átti að taka fyrir viðhafnarsalinn og sigurbogann Erlent Veðurvaktin: Allt á kafi í snjó á metdegi Veður Karlmaður lést í Bláa lóninu Innlent Snjómokstur í fullum gangi en verkið er viðamikið Innlent Fleiri fréttir „Græna gímaldið“ fer ekki fet Gera ekki tilkall til höfuðborgartitils þótt Akureyri verði borg Hóflega bjartsýnn á viðræður dagsins Lögreglumenn hundfúlir með bruðl ríkislögreglustjóra Lögreglumenn svekktir að sjá hversu margir hundsuðu fyrirmæli í gær Skjálfti 3,2 að stærð í Mýrdalsjökli Snjómokstur í fullum gangi en verkið er viðamikið Íslensk stúlka í klóm 764 hvött til sjálfsskaða og ofbeldis Hálka á höfuðborgarsvæðinu og Hellisheiði Ástæða fyrir því að genaumræðan hafi ekki náð mikilli útbreiðslu Ráðgjafinn ráðinn tveimur dögum eftir að grennslast var fyrir um málið Vesturbæjarlaug opnuð enn eina ferðina eftir viðgerðir Verklagi ábótavant og krefur ríkislögreglustjóra skýringa Mæla með því að farþegar reiði sig ekki á tímaáætlanir Snjókoman mikla, ábótavant verklag ríkislögreglustjóra og jólasveinamót Karlmaður lést í Bláa lóninu Biðu í fjóra tíma úti á braut og aðra fjóra við farangursbeltin Kærðu umdeildar framkvæmdir allt of seint Skellt í lás í sundlaugum borgarinnar vegna veðurs Reglur brotnar og þjónusta sem bjóða ætti út Þarf að borga bætur þrátt fyrir breytingar á hlaupahjólinu Hvatt til varúðar vegna snjóflóðahættu á suðvesturhorninu Meiri kvika en í síðasta gosi Eldur í blokk við Ljósheima Flugmaðurinn sem fórst millilenti oft í Reykjavík Halla leiðir krabbameinsráð ráðherra Snjókomumet og umferðaröngþveiti Segir sameiginlegum gildum Norðurlanda ógnað Fjölmargir farþegar fastir í flugvélum á Keflavíkurflugvelli Ungur Miðflokksmaður gengst við rasisma og segir af sér Sjá meira