Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Segir Viðreisn í krísu og útilokar ekki að hætta stuðningi Innlent „Noregur sökkar“ Erlent „Jón Gnarr er ein mesta prímadonna Íslandssögunnar“ Innlent Stjórnarskráin trompi alltaf bókun 35 Innlent Ekki sjálfsagt að bóka flug með löngum fyrirvara Innlent Ekki boðaður á stjórnarfundi: „Þetta hefur aldrei gerst áður í sögu Landsvirkjunar“ Innlent „Ég er bara svolítið sár“ Innlent Lægðin fyrr á ferðinni Veður Telja brýnt að endurskoða fækkun lögregluembætta Innlent Landsbyggðin „brjáluð“ vegna málsins Innlent Fleiri fréttir Segir Viðreisn í krísu og útilokar ekki að hætta stuðningi Stjórnarskráin trompi alltaf bókun 35 Engin trygging fyrir því að peningarnir nýtist í innviði „Jón Gnarr er ein mesta prímadonna Íslandssögunnar“ Skoðar að hækka framlag til Loftbrúarinnar Upplifa endurtekið áfall vegna dómsins „Fylgir því mikil skömm að eiga foreldri í fangelsi“ Vonast eftir betri vetri en þeim síðasta: „Við eigum það bara skilið“ Ekki boðaður á stjórnarfundi: „Þetta hefur aldrei gerst áður í sögu Landsvirkjunar“ Umdeildur sýknudómur þegar haft alvarlegar afleiðingar Skiljanlega skiptar skoðanir á stærstu kerfisbreytingu í áratug Fluttur á bráðamóttöku eftir líkamsárás í Skeifunni Hörður Arnarsson og náttúru- og innviðagjald á Sprengisandi Bóndinn segist stoltur stunda blóðmerahald Ekki sjálfsagt að bóka flug með löngum fyrirvara Glefsaði í vegfaranda við matvöruverslun Jólageitin risin Sjö þúsund krónur séu ekki nóg Landsbyggðin „brjáluð“ vegna málsins Leggjast gegn sameiningu lögregluembætta „Ég er bara svolítið sár“ „Landsbyggðin brjáluð“ og draugar í Laugardal Vilja hækka samræðisaldur Telja brýnt að endurskoða fækkun lögregluembætta Óljóst hvers vegna þeir hittust í „völundarhúsi“ bílastæðahússins „Góður rjúpnatúr snýst ekkert um veiða sem flestar rjúpur“ Sigmar snýr aftur Umferðarslys á Breiðholtsbrautinni Mátti reka mann sem hótaði að slíta af honum höfuðið Klukkuturninn snýr aftur á Hlemm Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Segir Viðreisn í krísu og útilokar ekki að hætta stuðningi Innlent „Noregur sökkar“ Erlent „Jón Gnarr er ein mesta prímadonna Íslandssögunnar“ Innlent Stjórnarskráin trompi alltaf bókun 35 Innlent Ekki sjálfsagt að bóka flug með löngum fyrirvara Innlent Ekki boðaður á stjórnarfundi: „Þetta hefur aldrei gerst áður í sögu Landsvirkjunar“ Innlent „Ég er bara svolítið sár“ Innlent Lægðin fyrr á ferðinni Veður Telja brýnt að endurskoða fækkun lögregluembætta Innlent Landsbyggðin „brjáluð“ vegna málsins Innlent Fleiri fréttir Segir Viðreisn í krísu og útilokar ekki að hætta stuðningi Stjórnarskráin trompi alltaf bókun 35 Engin trygging fyrir því að peningarnir nýtist í innviði „Jón Gnarr er ein mesta prímadonna Íslandssögunnar“ Skoðar að hækka framlag til Loftbrúarinnar Upplifa endurtekið áfall vegna dómsins „Fylgir því mikil skömm að eiga foreldri í fangelsi“ Vonast eftir betri vetri en þeim síðasta: „Við eigum það bara skilið“ Ekki boðaður á stjórnarfundi: „Þetta hefur aldrei gerst áður í sögu Landsvirkjunar“ Umdeildur sýknudómur þegar haft alvarlegar afleiðingar Skiljanlega skiptar skoðanir á stærstu kerfisbreytingu í áratug Fluttur á bráðamóttöku eftir líkamsárás í Skeifunni Hörður Arnarsson og náttúru- og innviðagjald á Sprengisandi Bóndinn segist stoltur stunda blóðmerahald Ekki sjálfsagt að bóka flug með löngum fyrirvara Glefsaði í vegfaranda við matvöruverslun Jólageitin risin Sjö þúsund krónur séu ekki nóg Landsbyggðin „brjáluð“ vegna málsins Leggjast gegn sameiningu lögregluembætta „Ég er bara svolítið sár“ „Landsbyggðin brjáluð“ og draugar í Laugardal Vilja hækka samræðisaldur Telja brýnt að endurskoða fækkun lögregluembætta Óljóst hvers vegna þeir hittust í „völundarhúsi“ bílastæðahússins „Góður rjúpnatúr snýst ekkert um veiða sem flestar rjúpur“ Sigmar snýr aftur Umferðarslys á Breiðholtsbrautinni Mátti reka mann sem hótaði að slíta af honum höfuðið Klukkuturninn snýr aftur á Hlemm Sjá meira