Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Ráðleggur Miðflokksmönnum að breyta um tón Innlent Mette-Marit krónprinsessa fékk ný lungu í vel heppnaðri aðgerð Erlent Rændu sjónvarpi og flúðu á brott Innlent Elín Hall er fjallkonan í ár Innlent Skopmyndateiknari skotinn til bana Erlent Sérsveitin kölluð til í nótt vegna vopnaburðar á hóteli í miðborginni Innlent Malbika í gegnum hólana í Vatnsdal Innlent Kennarar óttast framkvæmd símafrís Innlent Mælti sér mót við 12 ára stúlku á Snapchat Innlent Rex Heuermann leiddur fyrir dómara í dag Erlent Fleiri fréttir Ræða Höllu: Styrkleikar Íslendinga, samtakamáttur og skoðanaskipti Elín Hall er fjallkonan í ár Rændu sjónvarpi og flúðu á brott Sérsveitin kölluð til í nótt vegna vopnaburðar á hóteli í miðborginni Malbika í gegnum hólana í Vatnsdal Ráðleggur Miðflokksmönnum að breyta um tón Mælti sér mót við 12 ára stúlku á Snapchat Kennarar óttast framkvæmd símafrís Starfsemi hætt í Kristnesi vegna myglu Brottfararstöð eigi enga samleið með flugvallarrekstri Ekki óvenjulegt að konan gangi laus þrátt fyrir hrottalegar lýsingar Á ekki von á fleiri aflýsingum vegna mönnunar Bogi Nils í beinni, óvenjulegt sakamál, og Tiktok-ömmur Á sjúkrahús eftir að hafa kastast úr golfbíl Snúa bökum saman í sameiginlegri yfirlýsingu Þrír fluttir eftir alvarlegt umferðarslys í Reykholti Grét af vonbrigðum yfir því að hafa ekki stungið sig í hjartað Nei-kvæðir ungliðar sameinast gegn ESB Foreldrar Sólons óska eftir skýrslutökum yfir núverandi og fyrrverandi starfsmönnum Icelandair Skoða hvaða bílastæði megi aftur taka í notkun „Hún glímir ekki við geðræna erfiðleika“ Vonast til að brottfararstöðin verði á Keflavíkurflugvelli Réttarhöld yfir Ming Ting halda áfram Símarnir í frí í skólum Reykjavíkur frá haustinu Hvalveiðiundirbúningur vonbrigði en styðja ekki aðgerðir Watson Sérsveitarmaður lagði hné á háls manns Alþingi á lokasprettinum: Þingstörfin gjörólík milli ára Veðrið best á höfuðborgarsvæðinu á þjóðhátíðardaginn Skilur ekki hvernig ríkið ætlar að komast undan ábyrgð Plastbarkadómi áfrýjað og hvalavinir ósáttir við ráðherra Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Ráðleggur Miðflokksmönnum að breyta um tón Innlent Mette-Marit krónprinsessa fékk ný lungu í vel heppnaðri aðgerð Erlent Rændu sjónvarpi og flúðu á brott Innlent Elín Hall er fjallkonan í ár Innlent Skopmyndateiknari skotinn til bana Erlent Sérsveitin kölluð til í nótt vegna vopnaburðar á hóteli í miðborginni Innlent Malbika í gegnum hólana í Vatnsdal Innlent Kennarar óttast framkvæmd símafrís Innlent Mælti sér mót við 12 ára stúlku á Snapchat Innlent Rex Heuermann leiddur fyrir dómara í dag Erlent Fleiri fréttir Ræða Höllu: Styrkleikar Íslendinga, samtakamáttur og skoðanaskipti Elín Hall er fjallkonan í ár Rændu sjónvarpi og flúðu á brott Sérsveitin kölluð til í nótt vegna vopnaburðar á hóteli í miðborginni Malbika í gegnum hólana í Vatnsdal Ráðleggur Miðflokksmönnum að breyta um tón Mælti sér mót við 12 ára stúlku á Snapchat Kennarar óttast framkvæmd símafrís Starfsemi hætt í Kristnesi vegna myglu Brottfararstöð eigi enga samleið með flugvallarrekstri Ekki óvenjulegt að konan gangi laus þrátt fyrir hrottalegar lýsingar Á ekki von á fleiri aflýsingum vegna mönnunar Bogi Nils í beinni, óvenjulegt sakamál, og Tiktok-ömmur Á sjúkrahús eftir að hafa kastast úr golfbíl Snúa bökum saman í sameiginlegri yfirlýsingu Þrír fluttir eftir alvarlegt umferðarslys í Reykholti Grét af vonbrigðum yfir því að hafa ekki stungið sig í hjartað Nei-kvæðir ungliðar sameinast gegn ESB Foreldrar Sólons óska eftir skýrslutökum yfir núverandi og fyrrverandi starfsmönnum Icelandair Skoða hvaða bílastæði megi aftur taka í notkun „Hún glímir ekki við geðræna erfiðleika“ Vonast til að brottfararstöðin verði á Keflavíkurflugvelli Réttarhöld yfir Ming Ting halda áfram Símarnir í frí í skólum Reykjavíkur frá haustinu Hvalveiðiundirbúningur vonbrigði en styðja ekki aðgerðir Watson Sérsveitarmaður lagði hné á háls manns Alþingi á lokasprettinum: Þingstörfin gjörólík milli ára Veðrið best á höfuðborgarsvæðinu á þjóðhátíðardaginn Skilur ekki hvernig ríkið ætlar að komast undan ábyrgð Plastbarkadómi áfrýjað og hvalavinir ósáttir við ráðherra Sjá meira