Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Verja fúlgum fjár í að hafa upp á þeim sem gagnrýna ICE á netinu Erlent Skipverjar gangi örna sinna í vaska og lögmaðurinn fullur Innlent Reyndust báðir vopnaðir, annar hamri og hinn öxi Innlent Ítrekað hjólað á móti umferð Innlent Fjögurra tonna eldflaugabútur skall á tunglið á ógnarhraða Erlent Segir lögreglu skrumskæla gamansöm ummæli Innlent „Hverjir eru á bak við það?“ Erlent Von á lægðarsvæði í átt að landinu úr suðvestri Veður Fjölskyldan í haldi vegna gruns um innflutning fíkniefna Innlent Útsýnispallurinn talinn öruggur þrátt fyrir sprungur Innlent Fleiri fréttir Samræði við þrettán ára stjúpsystur ekki nauðgun að mati héraðsdóms Reyndust báðir vopnaðir, annar hamri og hinn öxi Segir lögreglu skrumskæla gamansöm ummæli Landsmönnum fjölgaði um 1.450 á öðrum ársfjórðungi Ítrekað hjólað á móti umferð Marktækur munur á fylgi Samfylkingar og Sjálfstæðisflokks Skipverjar gangi örna sinna í vaska og lögmaðurinn fullur Meirihluti telur vexti lækka en undanþágu í sjávarútvegi ólíklega Ný ESB-könnun, skipverjar Bandero og óþarfa hætta á Hverfisgötu Skipverjarnir mega allir fara frá borði Næturborun í sjó lokið og verktakar þakka íbúum þolinmæðina Minnst einn skipverji Bandero má fara frá borði „Við látum ekki fæla okkur aftur inn í skápinn“ „Við erum svolítið strand“ Útsýnispallurinn talinn öruggur þrátt fyrir sprungur Slökktu eld í jepplingi á „örskotsstund“ Ruglingslegar og misvísandi frásagnir um fjóra til fimmtán árásarmenn Engir minkar hafi ratað í gildrur síðustu sólarhringa „Ekki skemmtilegt fyrir starfsfólk“ Gríðarlegur fjöldi fyrir norðan og mikil óþolinmæði á heimleið Kólumbíumenn í haldi og skipverjar Bandero bíða örlaga sinna Fjölskyldan í haldi vegna gruns um innflutning fíkniefna Heimir Hannesson er látinn Breytir ekki veðurspám til að þóknast hátíðahöldurum Skipar nýja bótanefnd Vill breyta lögum um .is Enn eitt innbrotið í miðbænum Ekkert heyrt frá fjölskyldunni frá því að hún flaug til Íslands í síðustu viku Uppgefinn einyrki við Hverfisgötu kveður Lögreglan lýsti eftir manni en hann er fundinn Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Verja fúlgum fjár í að hafa upp á þeim sem gagnrýna ICE á netinu Erlent Skipverjar gangi örna sinna í vaska og lögmaðurinn fullur Innlent Reyndust báðir vopnaðir, annar hamri og hinn öxi Innlent Ítrekað hjólað á móti umferð Innlent Fjögurra tonna eldflaugabútur skall á tunglið á ógnarhraða Erlent Segir lögreglu skrumskæla gamansöm ummæli Innlent „Hverjir eru á bak við það?“ Erlent Von á lægðarsvæði í átt að landinu úr suðvestri Veður Fjölskyldan í haldi vegna gruns um innflutning fíkniefna Innlent Útsýnispallurinn talinn öruggur þrátt fyrir sprungur Innlent Fleiri fréttir Samræði við þrettán ára stjúpsystur ekki nauðgun að mati héraðsdóms Reyndust báðir vopnaðir, annar hamri og hinn öxi Segir lögreglu skrumskæla gamansöm ummæli Landsmönnum fjölgaði um 1.450 á öðrum ársfjórðungi Ítrekað hjólað á móti umferð Marktækur munur á fylgi Samfylkingar og Sjálfstæðisflokks Skipverjar gangi örna sinna í vaska og lögmaðurinn fullur Meirihluti telur vexti lækka en undanþágu í sjávarútvegi ólíklega Ný ESB-könnun, skipverjar Bandero og óþarfa hætta á Hverfisgötu Skipverjarnir mega allir fara frá borði Næturborun í sjó lokið og verktakar þakka íbúum þolinmæðina Minnst einn skipverji Bandero má fara frá borði „Við látum ekki fæla okkur aftur inn í skápinn“ „Við erum svolítið strand“ Útsýnispallurinn talinn öruggur þrátt fyrir sprungur Slökktu eld í jepplingi á „örskotsstund“ Ruglingslegar og misvísandi frásagnir um fjóra til fimmtán árásarmenn Engir minkar hafi ratað í gildrur síðustu sólarhringa „Ekki skemmtilegt fyrir starfsfólk“ Gríðarlegur fjöldi fyrir norðan og mikil óþolinmæði á heimleið Kólumbíumenn í haldi og skipverjar Bandero bíða örlaga sinna Fjölskyldan í haldi vegna gruns um innflutning fíkniefna Heimir Hannesson er látinn Breytir ekki veðurspám til að þóknast hátíðahöldurum Skipar nýja bótanefnd Vill breyta lögum um .is Enn eitt innbrotið í miðbænum Ekkert heyrt frá fjölskyldunni frá því að hún flaug til Íslands í síðustu viku Uppgefinn einyrki við Hverfisgötu kveður Lögreglan lýsti eftir manni en hann er fundinn Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00