Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Reynslubolti kveður lögregluna Innlent Morðinginn í Brown háskóla fannst látinn Erlent Leitaði á lögreglustöð til að komast úr járnunum Innlent Sex um borð í einkaþotu sem hrapaði Erlent Rannsaka tengsl skotárásarinnar við annað morð Erlent Herða reglur og ráðast í endurkaup á skotvopnum Erlent Evrópa samþykkir 90 milljarða evra lán til Úkraínu Erlent Mikið álag á bráðamóttökunni á Akureyri Innlent Starfslokasamningar undirstofnana kostað hátt í 175 milljónir Innlent Sex hundruð miðar á vettvangi morðsins: „Fokking hálfvita fífl bæði tvö!!!!“ Innlent Fleiri fréttir Starfslokasamningar undirstofnana kostað hátt í 175 milljónir Reynslubolti kveður lögregluna Leitaði á lögreglustöð til að komast úr járnunum Mikið álag á bráðamóttökunni á Akureyri Magnús Þór sjálfkjörinn Fimm ára dómur fyrir hnífaárás á fjölskylduföður Telur hagræðingaráformin þau metnaðarfyllstu Nauðsyn að skýra betur hvort eða hvenær læknar megi rjúfa þagnarskyldu Selfyssingar í 60 plús heilsueflingu klárir í jólin Skoða að koma á ferjusamgöngum milli Skotlands og Seyðisfjarðar Viðreisn gæti reynst í lykilstöðu milli blokkanna Frumvarp um kílómetragjald samþykkt og þingmenn komnir í jólafrí Barnavernd fylgist með fleiri ófrískum konum í neyslu en síðustu ár Fleiri óléttar konur í neyslu á borði barnaverndar og spennandi kosningar framundan Langvarandi einangrun ungrar konu gagnrýnd af Amnesty Selfoss stöðvaður í Bretlandi Þrettán nýir rafknúnir strætisvagnar teknir í notkun Zuism tekið af trúfélagaská eftir áralöng svik og pretti Mun áfram leiða lista Framsóknar í Múlaþingi Töpuðu 133 milljónum króna á kosningaári Reyndu að koma útlendingafrumvarpi að á síðustu stundu Súlunesmálið: Skoða þurfi lög er varða þagnarskyldu Samþykktu tillögu um uppbyggingu á Sorpu-lóð við Dalveg Spurningum Sigmundar Ernis svarað og málið ekki aftur í nefnd Þingstörfin á lokametrunum og styttist í jólafrí Naustin án bíla og eins og „löber“ með íslensku prjónamynstri Taka enn tuttugu þúsund króna beygju Ekið á kyrrstæðan bíl á Suðurstrandarvegi „Ellibætur“ frá ríkinu eigi að heyra sögunni til Áttu að taka tillit til þess að talsmaðurinn klikkaði Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Reynslubolti kveður lögregluna Innlent Morðinginn í Brown háskóla fannst látinn Erlent Leitaði á lögreglustöð til að komast úr járnunum Innlent Sex um borð í einkaþotu sem hrapaði Erlent Rannsaka tengsl skotárásarinnar við annað morð Erlent Herða reglur og ráðast í endurkaup á skotvopnum Erlent Evrópa samþykkir 90 milljarða evra lán til Úkraínu Erlent Mikið álag á bráðamóttökunni á Akureyri Innlent Starfslokasamningar undirstofnana kostað hátt í 175 milljónir Innlent Sex hundruð miðar á vettvangi morðsins: „Fokking hálfvita fífl bæði tvö!!!!“ Innlent Fleiri fréttir Starfslokasamningar undirstofnana kostað hátt í 175 milljónir Reynslubolti kveður lögregluna Leitaði á lögreglustöð til að komast úr járnunum Mikið álag á bráðamóttökunni á Akureyri Magnús Þór sjálfkjörinn Fimm ára dómur fyrir hnífaárás á fjölskylduföður Telur hagræðingaráformin þau metnaðarfyllstu Nauðsyn að skýra betur hvort eða hvenær læknar megi rjúfa þagnarskyldu Selfyssingar í 60 plús heilsueflingu klárir í jólin Skoða að koma á ferjusamgöngum milli Skotlands og Seyðisfjarðar Viðreisn gæti reynst í lykilstöðu milli blokkanna Frumvarp um kílómetragjald samþykkt og þingmenn komnir í jólafrí Barnavernd fylgist með fleiri ófrískum konum í neyslu en síðustu ár Fleiri óléttar konur í neyslu á borði barnaverndar og spennandi kosningar framundan Langvarandi einangrun ungrar konu gagnrýnd af Amnesty Selfoss stöðvaður í Bretlandi Þrettán nýir rafknúnir strætisvagnar teknir í notkun Zuism tekið af trúfélagaská eftir áralöng svik og pretti Mun áfram leiða lista Framsóknar í Múlaþingi Töpuðu 133 milljónum króna á kosningaári Reyndu að koma útlendingafrumvarpi að á síðustu stundu Súlunesmálið: Skoða þurfi lög er varða þagnarskyldu Samþykktu tillögu um uppbyggingu á Sorpu-lóð við Dalveg Spurningum Sigmundar Ernis svarað og málið ekki aftur í nefnd Þingstörfin á lokametrunum og styttist í jólafrí Naustin án bíla og eins og „löber“ með íslensku prjónamynstri Taka enn tuttugu þúsund króna beygju Ekið á kyrrstæðan bíl á Suðurstrandarvegi „Ellibætur“ frá ríkinu eigi að heyra sögunni til Áttu að taka tillit til þess að talsmaðurinn klikkaði Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00