Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Slysið á Miklubraut „mjög alvarlegt“ og óskað eftir vitnum Innlent Slys á Miklubraut: Einn fluttur á sjúkrahús og einn bíll tjónaður Innlent Sendi rangt skjal á dómarann og nú þarf að flytja málið upp á nýtt Innlent Hvetur til allsherjarverkfalls ef Trump reynir að stela þingkosningunum Erlent Grunaður um grófa spillingu í kjölfar birtingar Epstein-skjala Erlent „Flókið að koma saman framboði með fjóra flokka“ Innlent Mátti ekki kalla Samtökin '78 „hagsmunasamtök barnaníðinga“ Innlent Vægur dómur fyrir að áreita átta stúlkur: „Mér er slétt sama um aldursmun“ Innlent Fór í flugtak af akbraut og hafnaði úti á grasi Erlent Hátt settur leyniþjónustumaður skotinn og særður í Moskvu Erlent Fleiri fréttir Vægur dómur fyrir að áreita átta stúlkur: „Mér er slétt sama um aldursmun“ Ragnheiður nýr forseti LUF Snjór á Hellisheiðinni Risa framkvæmd við Heilbrigðisstofnun Suðurlands á Selfossi Slysið á Miklubraut „mjög alvarlegt“ og óskað eftir vitnum „Flókið að koma saman framboði með fjóra flokka“ Ölvun og þjófnaðir Sendi rangt skjal á dómarann og nú þarf að flytja málið upp á nýtt Slys á Miklubraut: Einn fluttur á sjúkrahús og einn bíll tjónaður „Gamlar“ kempur kenndu bridge á Laugarvatni Mátti ekki kalla Samtökin '78 „hagsmunasamtök barnaníðinga“ Aldrei eins lítið í læknum og fuglunum er tekið að fækka Sorglegt að sonurinn sé aðeins tala á blaði Skjálftahrina í Mýrdalsjökli „Við sáum það að þetta hreyfði við forsætisráðherra“ Fór ekki á milli mála að Jón Þór ætlaði að drepa hana Þurfa aftur að rannsaka mál tveggja barna á Múlaborg Sorglegt að vera einungis tala á blaði Konur í Framsókn sjá að sér Stjórnin treystir Margréti Enginn rökstuddur grunur um að önnur konan hafi brotið af sér Skila af sér breyttri Reykjavíkurleið í febrúar Framsóknarmenn takast hart á að tjaldabaki Mikil mótstaða íbúa á hitafundi um flutning kaffistofunnar Saka stjórnina um „óskhyggju, afneitun og ímyndaðan veruleika“ Grautfúl Kristrún og Vetrarhátíð hefst í kvöld Tíu tilkynnt um veikindi eftir að hafa borðað mat frá Vitatorgi Afturkalla endurvigtunarleyfi Brims vegna „stórfellds gáleysis“ Fimm prósent atvinnuleysi í lok árs 2025 Samningaviðræðum slitið og áframhaldandi samstarf Í-listans úr sögunni Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Slysið á Miklubraut „mjög alvarlegt“ og óskað eftir vitnum Innlent Slys á Miklubraut: Einn fluttur á sjúkrahús og einn bíll tjónaður Innlent Sendi rangt skjal á dómarann og nú þarf að flytja málið upp á nýtt Innlent Hvetur til allsherjarverkfalls ef Trump reynir að stela þingkosningunum Erlent Grunaður um grófa spillingu í kjölfar birtingar Epstein-skjala Erlent „Flókið að koma saman framboði með fjóra flokka“ Innlent Mátti ekki kalla Samtökin '78 „hagsmunasamtök barnaníðinga“ Innlent Vægur dómur fyrir að áreita átta stúlkur: „Mér er slétt sama um aldursmun“ Innlent Fór í flugtak af akbraut og hafnaði úti á grasi Erlent Hátt settur leyniþjónustumaður skotinn og særður í Moskvu Erlent Fleiri fréttir Vægur dómur fyrir að áreita átta stúlkur: „Mér er slétt sama um aldursmun“ Ragnheiður nýr forseti LUF Snjór á Hellisheiðinni Risa framkvæmd við Heilbrigðisstofnun Suðurlands á Selfossi Slysið á Miklubraut „mjög alvarlegt“ og óskað eftir vitnum „Flókið að koma saman framboði með fjóra flokka“ Ölvun og þjófnaðir Sendi rangt skjal á dómarann og nú þarf að flytja málið upp á nýtt Slys á Miklubraut: Einn fluttur á sjúkrahús og einn bíll tjónaður „Gamlar“ kempur kenndu bridge á Laugarvatni Mátti ekki kalla Samtökin '78 „hagsmunasamtök barnaníðinga“ Aldrei eins lítið í læknum og fuglunum er tekið að fækka Sorglegt að sonurinn sé aðeins tala á blaði Skjálftahrina í Mýrdalsjökli „Við sáum það að þetta hreyfði við forsætisráðherra“ Fór ekki á milli mála að Jón Þór ætlaði að drepa hana Þurfa aftur að rannsaka mál tveggja barna á Múlaborg Sorglegt að vera einungis tala á blaði Konur í Framsókn sjá að sér Stjórnin treystir Margréti Enginn rökstuddur grunur um að önnur konan hafi brotið af sér Skila af sér breyttri Reykjavíkurleið í febrúar Framsóknarmenn takast hart á að tjaldabaki Mikil mótstaða íbúa á hitafundi um flutning kaffistofunnar Saka stjórnina um „óskhyggju, afneitun og ímyndaðan veruleika“ Grautfúl Kristrún og Vetrarhátíð hefst í kvöld Tíu tilkynnt um veikindi eftir að hafa borðað mat frá Vitatorgi Afturkalla endurvigtunarleyfi Brims vegna „stórfellds gáleysis“ Fimm prósent atvinnuleysi í lok árs 2025 Samningaviðræðum slitið og áframhaldandi samstarf Í-listans úr sögunni Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00