Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Sautján ára piltur lést í bílslysi á Miklubraut Innlent Slysið á Miklubraut „mjög alvarlegt“ og óskað eftir vitnum Innlent Slys á Miklubraut: Einn fluttur á sjúkrahús og einn bíll tjónaður Innlent Níu Íslendingar um borð í flugvél sem hafnaði úti á grasi Innlent Biggi lögga lamaður eftir að ofbeldi var borið upp á hann Innlent Mynd af Dorrit með Mette-Marit og Maxwell vekur athygli í Noregi Erlent Fótbrot, kúlur á höfði og bíll á vegriði Innlent Vægur dómur fyrir að áreita átta stúlkur: „Mér er slétt sama um aldursmun“ Innlent Opna dyr sínar vegna slyssins á Miklubraut Innlent Sendi rangt skjal á dómarann og nú þarf að flytja málið upp á nýtt Innlent Fleiri fréttir Starfsmenn Bifrastar hreinsaðir af öllum sökum Yfir áttatíu milljónir í starfslokasamninga og þar af þrettán vegna starfsloka Páls Jóhann Páll fagnar því að ummæli hans séu rifjuð upp Tyrkir vilja sendiráð á Íslandi Fótbrot, kúlur á höfði og bíll á vegriði Sautján ára piltur lést í bílslysi á Miklubraut Opna dyr sínar vegna slyssins á Miklubraut Bakkakot rannsakað og mönnunum boðin áfallaaðstoð „Eftirlit sveitarfélaga með fósturbörnum er brotið“ Níu Íslendingar um borð í flugvél sem hafnaði úti á grasi Rannsókn áfram í fullum gangi þrátt fyrir úrskurðina Fullyrðir að eftirlit með fósturbörnum sé brotið Ekki sé lögboðið eftirlit með fimmtungi fósturbarna Biggi lögga lamaður eftir að ofbeldi var borið upp á hann Vægur dómur fyrir að áreita átta stúlkur: „Mér er slétt sama um aldursmun“ Ragnheiður nýr forseti LUF Snjór á Hellisheiðinni Risa framkvæmd við Heilbrigðisstofnun Suðurlands á Selfossi Slysið á Miklubraut „mjög alvarlegt“ og óskað eftir vitnum „Flókið að koma saman framboði með fjóra flokka“ Ölvun og þjófnaðir Sendi rangt skjal á dómarann og nú þarf að flytja málið upp á nýtt Slys á Miklubraut: Einn fluttur á sjúkrahús og einn bíll tjónaður „Gamlar“ kempur kenndu bridge á Laugarvatni Mátti ekki kalla Samtökin '78 „hagsmunasamtök barnaníðinga“ Aldrei eins lítið í læknum og fuglunum er tekið að fækka Sorglegt að sonurinn sé aðeins tala á blaði Skjálftahrina í Mýrdalsjökli „Við sáum það að þetta hreyfði við forsætisráðherra“ Fór ekki á milli mála að Jón Þór ætlaði að drepa hana Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Sautján ára piltur lést í bílslysi á Miklubraut Innlent Slysið á Miklubraut „mjög alvarlegt“ og óskað eftir vitnum Innlent Slys á Miklubraut: Einn fluttur á sjúkrahús og einn bíll tjónaður Innlent Níu Íslendingar um borð í flugvél sem hafnaði úti á grasi Innlent Biggi lögga lamaður eftir að ofbeldi var borið upp á hann Innlent Mynd af Dorrit með Mette-Marit og Maxwell vekur athygli í Noregi Erlent Fótbrot, kúlur á höfði og bíll á vegriði Innlent Vægur dómur fyrir að áreita átta stúlkur: „Mér er slétt sama um aldursmun“ Innlent Opna dyr sínar vegna slyssins á Miklubraut Innlent Sendi rangt skjal á dómarann og nú þarf að flytja málið upp á nýtt Innlent Fleiri fréttir Starfsmenn Bifrastar hreinsaðir af öllum sökum Yfir áttatíu milljónir í starfslokasamninga og þar af þrettán vegna starfsloka Páls Jóhann Páll fagnar því að ummæli hans séu rifjuð upp Tyrkir vilja sendiráð á Íslandi Fótbrot, kúlur á höfði og bíll á vegriði Sautján ára piltur lést í bílslysi á Miklubraut Opna dyr sínar vegna slyssins á Miklubraut Bakkakot rannsakað og mönnunum boðin áfallaaðstoð „Eftirlit sveitarfélaga með fósturbörnum er brotið“ Níu Íslendingar um borð í flugvél sem hafnaði úti á grasi Rannsókn áfram í fullum gangi þrátt fyrir úrskurðina Fullyrðir að eftirlit með fósturbörnum sé brotið Ekki sé lögboðið eftirlit með fimmtungi fósturbarna Biggi lögga lamaður eftir að ofbeldi var borið upp á hann Vægur dómur fyrir að áreita átta stúlkur: „Mér er slétt sama um aldursmun“ Ragnheiður nýr forseti LUF Snjór á Hellisheiðinni Risa framkvæmd við Heilbrigðisstofnun Suðurlands á Selfossi Slysið á Miklubraut „mjög alvarlegt“ og óskað eftir vitnum „Flókið að koma saman framboði með fjóra flokka“ Ölvun og þjófnaðir Sendi rangt skjal á dómarann og nú þarf að flytja málið upp á nýtt Slys á Miklubraut: Einn fluttur á sjúkrahús og einn bíll tjónaður „Gamlar“ kempur kenndu bridge á Laugarvatni Mátti ekki kalla Samtökin '78 „hagsmunasamtök barnaníðinga“ Aldrei eins lítið í læknum og fuglunum er tekið að fækka Sorglegt að sonurinn sé aðeins tala á blaði Skjálftahrina í Mýrdalsjökli „Við sáum það að þetta hreyfði við forsætisráðherra“ Fór ekki á milli mála að Jón Þór ætlaði að drepa hana Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00