Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fresta haustfundi vegna alvarlegs slyss Innlent Möguleg tengsl við heilabilun Innlent „Ég held ég keyri þetta ekkert aftur í bráð“ Innlent Kókaínið hafi verið lykilþáttur í vinskapnum Innlent Brynhildur nýr formaður og Gísli Marteinn í stjórn Innlent „Ég hélt að svefnlyfin væru að hjálpa henni“ Innlent Stjórnandi hjá New York Times myrtur af tengdaforeldrum sínum Erlent Hló að svari sambýliskonunnar Innlent Kona með alvarlega áverka eftir líkamsárás Innlent Brast í grát þegar hún lýsti aðkomu að látnum bróður Innlent Fleiri fréttir Ráðgjöf Heiðu Kristínar kostaði fjórtán milljónir Umferðarslys við Nýbýlaveg í Kópavogi Gæsluvarðhald sonar þingmannsins aftur framlengt Fresta haustfundi vegna alvarlegs slyss Hló að svari sambýliskonunnar Tilboð hrikalega hátt yfir kostnaðaráætlun Kona með alvarlega áverka eftir líkamsárás Brast í grát þegar hún lýsti aðkomu að látnum bróður Möguleg tengsl við heilabilun Skora á borgina að afturkalla uppsagnir á samningum við listamenn Brynhildur nýr formaður og Gísli Marteinn í stjórn „Enn ein vondu tíðindin af þessu máli“ Kókaínið hafi verið lykilþáttur í vinskapnum Verðbólga, uppsagnir og mikil notkun svefnlyfja Forstjórar leita lausna Fulltrúi prentara vill verða forseti ASÍ Sýklalyfjanotkun í dýrum jókst um rúm tuttugu prósent „Ég held ég keyri þetta ekkert aftur í bráð“ Aðalmeðferð hafin vegna meints manndráps á Kársnesi „Ég hélt að svefnlyfin væru að hjálpa henni“ „Dýr geta augljóslega ekki sjálf leitað réttar síns“ Segir upp eftir tvær vikur í starfi Lægð upp að landinu og önnur dýpri á morgun Tólf með réttarstöðu sakbornings vegna andláts á Stuðlum Einn stöðvaður sem var að „drifta“ á hringtorgi Vinnuvél var ekið upp undir Bústaðavegsbrú Talsvert fleiri karlar en konur teknir fyrir akstur undir áhrifum „Sorglegt að þetta sé staðan“ Gætir fengið allt rétt á prófi en átta í einkunn Einum sleppt úr gæsluvarðhaldi og tveir eftir Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fresta haustfundi vegna alvarlegs slyss Innlent Möguleg tengsl við heilabilun Innlent „Ég held ég keyri þetta ekkert aftur í bráð“ Innlent Kókaínið hafi verið lykilþáttur í vinskapnum Innlent Brynhildur nýr formaður og Gísli Marteinn í stjórn Innlent „Ég hélt að svefnlyfin væru að hjálpa henni“ Innlent Stjórnandi hjá New York Times myrtur af tengdaforeldrum sínum Erlent Hló að svari sambýliskonunnar Innlent Kona með alvarlega áverka eftir líkamsárás Innlent Brast í grát þegar hún lýsti aðkomu að látnum bróður Innlent Fleiri fréttir Ráðgjöf Heiðu Kristínar kostaði fjórtán milljónir Umferðarslys við Nýbýlaveg í Kópavogi Gæsluvarðhald sonar þingmannsins aftur framlengt Fresta haustfundi vegna alvarlegs slyss Hló að svari sambýliskonunnar Tilboð hrikalega hátt yfir kostnaðaráætlun Kona með alvarlega áverka eftir líkamsárás Brast í grát þegar hún lýsti aðkomu að látnum bróður Möguleg tengsl við heilabilun Skora á borgina að afturkalla uppsagnir á samningum við listamenn Brynhildur nýr formaður og Gísli Marteinn í stjórn „Enn ein vondu tíðindin af þessu máli“ Kókaínið hafi verið lykilþáttur í vinskapnum Verðbólga, uppsagnir og mikil notkun svefnlyfja Forstjórar leita lausna Fulltrúi prentara vill verða forseti ASÍ Sýklalyfjanotkun í dýrum jókst um rúm tuttugu prósent „Ég held ég keyri þetta ekkert aftur í bráð“ Aðalmeðferð hafin vegna meints manndráps á Kársnesi „Ég hélt að svefnlyfin væru að hjálpa henni“ „Dýr geta augljóslega ekki sjálf leitað réttar síns“ Segir upp eftir tvær vikur í starfi Lægð upp að landinu og önnur dýpri á morgun Tólf með réttarstöðu sakbornings vegna andláts á Stuðlum Einn stöðvaður sem var að „drifta“ á hringtorgi Vinnuvél var ekið upp undir Bústaðavegsbrú Talsvert fleiri karlar en konur teknir fyrir akstur undir áhrifum „Sorglegt að þetta sé staðan“ Gætir fengið allt rétt á prófi en átta í einkunn Einum sleppt úr gæsluvarðhaldi og tveir eftir Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00