Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Neyddur til að taka ketamín og sjónvarpi kastað í höfuð hans Innlent Boðar „norsku leiðina“ í útlendingamálum Innlent Clinton-hjónin krafin svara vegna Epstein-málsins Erlent Reyndist ekki borgunarmaður fyrir vikudvölinni Innlent Ekið á gangandi vegfaranda við Kaplakrika Innlent Vill að maðurinn viðurkenni að hann sé ekki faðir drengsins Innlent Sendir „dylgjur“ Haralds aftur til föðurhúsanna Innlent Strangari reglur og ný gjaldskrá til að „tempra kraftmikla fólksfjölgun“ Innlent Handtökuskipun gefin út á hendur þingmönnum Demókrataflokksins Erlent Tollar Trumps muni hafa tilætluð áhrif Innlent Fleiri fréttir Handtekin fyrir ölvunarakstur eftir grænt ljós frá löggunni Ráðstafanir í Reynisfjöru, tollar og lax á sjaldséðum slóðum Boðar fund um tolla Trumps og ESB Rauða ljósið mun blikka fyrr Enn má búast við gosmóðu þó eldgosinu sé lokið í bili Flutti lítra af kókaínvökva til landsins gegn greiðslu „Samstaða skapar samfélag“ er þema Hinsegin daga Strangari reglur og ný gjaldskrá til að „tempra kraftmikla fólksfjölgun“ Neyddur til að taka ketamín og sjónvarpi kastað í höfuð hans Tollar Trumps muni hafa tilætluð áhrif Sendir „dylgjur“ Haralds aftur til föðurhúsanna Allt bendir til þess að eldgosinu sé lokið Vörubifreið ekið á vegfarandann Útlendingamálin, Reynisfjara og Hinsegin dagar Ferðamenn gangi á eigin ábyrgð til leiks við náttúru Íslands Ekið á gangandi vegfaranda við Kaplakrika Boðar „norsku leiðina“ í útlendingamálum Mjög lítil virkni en mallar enn Reyndist ekki borgunarmaður fyrir vikudvölinni Ekki stóra málið hvað við köllum „leyniþjónustuna“ Þýskir klettaklifrarar slógust í hóp með björgunarmönnum Vill að maðurinn viðurkenni að hann sé ekki faðir drengsins Íbúar á gömlum og fallegum dráttarvélum í Hrísey Þrettán kærðir fyrir ölvunarakstur og hundruð stöðvuð vegna hraðaksturs „Þá hafa þau aðgang að öllum gögnum íslenska ríkisins meira og minna“ Óróinn hríðfellur og goslok líklega í aðsigi Sigurður Björnsson óperusöngvari látinn Viðkvæm gögn í höndum Bandaríkjamanna og eftirlit lögreglu „Fólk er reitt, sárt og finnst það ekki geta treyst sveitarfélaginu“ Öryggi á ferðamannastöðum: Ríkið geti talist brotlegt við mannréttindasáttmála Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Neyddur til að taka ketamín og sjónvarpi kastað í höfuð hans Innlent Boðar „norsku leiðina“ í útlendingamálum Innlent Clinton-hjónin krafin svara vegna Epstein-málsins Erlent Reyndist ekki borgunarmaður fyrir vikudvölinni Innlent Ekið á gangandi vegfaranda við Kaplakrika Innlent Vill að maðurinn viðurkenni að hann sé ekki faðir drengsins Innlent Sendir „dylgjur“ Haralds aftur til föðurhúsanna Innlent Strangari reglur og ný gjaldskrá til að „tempra kraftmikla fólksfjölgun“ Innlent Handtökuskipun gefin út á hendur þingmönnum Demókrataflokksins Erlent Tollar Trumps muni hafa tilætluð áhrif Innlent Fleiri fréttir Handtekin fyrir ölvunarakstur eftir grænt ljós frá löggunni Ráðstafanir í Reynisfjöru, tollar og lax á sjaldséðum slóðum Boðar fund um tolla Trumps og ESB Rauða ljósið mun blikka fyrr Enn má búast við gosmóðu þó eldgosinu sé lokið í bili Flutti lítra af kókaínvökva til landsins gegn greiðslu „Samstaða skapar samfélag“ er þema Hinsegin daga Strangari reglur og ný gjaldskrá til að „tempra kraftmikla fólksfjölgun“ Neyddur til að taka ketamín og sjónvarpi kastað í höfuð hans Tollar Trumps muni hafa tilætluð áhrif Sendir „dylgjur“ Haralds aftur til föðurhúsanna Allt bendir til þess að eldgosinu sé lokið Vörubifreið ekið á vegfarandann Útlendingamálin, Reynisfjara og Hinsegin dagar Ferðamenn gangi á eigin ábyrgð til leiks við náttúru Íslands Ekið á gangandi vegfaranda við Kaplakrika Boðar „norsku leiðina“ í útlendingamálum Mjög lítil virkni en mallar enn Reyndist ekki borgunarmaður fyrir vikudvölinni Ekki stóra málið hvað við köllum „leyniþjónustuna“ Þýskir klettaklifrarar slógust í hóp með björgunarmönnum Vill að maðurinn viðurkenni að hann sé ekki faðir drengsins Íbúar á gömlum og fallegum dráttarvélum í Hrísey Þrettán kærðir fyrir ölvunarakstur og hundruð stöðvuð vegna hraðaksturs „Þá hafa þau aðgang að öllum gögnum íslenska ríkisins meira og minna“ Óróinn hríðfellur og goslok líklega í aðsigi Sigurður Björnsson óperusöngvari látinn Viðkvæm gögn í höndum Bandaríkjamanna og eftirlit lögreglu „Fólk er reitt, sárt og finnst það ekki geta treyst sveitarfélaginu“ Öryggi á ferðamannastöðum: Ríkið geti talist brotlegt við mannréttindasáttmála Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00