„Eins og að vera með tifandi tímasprengju innra með sér“

Þrátt fyrir góða reynslu af BRCA-ferlinu spyr Lilja af hverju sambærilegt kerfi sé ekki til staðar fyrir aðrar meðferðabærar stökkbreytingar sem einnig er hægt að meðhöndla eða fyrirbyggja.

Um fjögur prósent Íslendinga bera slíkar meðfæddar stökkbreytingar. Upplýsingarnar liggja að miklu leyti fyrir í gagnasöfnum Íslenskrar erfðagreiningar. Að mati Lilju, sem er doktor í sameindalíffræði, vantar hins vegar virkt ferli í heilbrigðiskerfið til að upplýsa fólk og bjóða viðeigandi meðferð áður en alvarleg veikindi koma fram.

Fór strax af stað

Lilja var á unglingsaldri þegar móðir hennar greindist fyrst með brjóstakrabbamein.

„Hún greindist tiltölulega snemma og fór í geislameðferð og í skurðaðgerð. Mamma var svona af gamla skólanum, ofboðslega ákveðin og sterk kona sem lét ekki mikið á neinu bera og var aldrei að láta neitt stoppa sig. Hún var algjör nagli. Það var bara þetta viðhorf: maður klárar bara verkefnið og svo áfram gakk,“ rifjar Lilja upp, en hún á eina yngri systur og einn töluvert eldri hálfbróðir.

„Ég á erfitt með að muna þetta allt nákvæmlega, en eins og ég man það þá var eins og við hefðum í raun fengið að vita þetta frekar seint, eiginlega bara eftir á. Það var eins og þetta væri aldrei gert stórt mál úr þessu. Við systurnar vorum ekkert sérstaklega upplýstar og þetta var næstum látið hljóma eins og eitthvað smávægilegt, eins og kvef. Hún lét heldur aldrei sjá á sér að hún væri veik.“

Árið 2018 var mikil umræða um BRCA-stökkbreytinguna hér á landi. Lilja hafði þá þegar menntunarbakgrunn í lífefnafræði og hafði lokið doktorsnámi í sameindalíffræði í Bandaríkjunum.

Þrátt fyrir að hafa unnið mikið með genatjáningu og stökkbreytingar í námi hafði hún ekki áður staldrað við eigin stöðu gagnvart BRCA.

„Ég hafði aldrei haft neinar áhyggjur af mér þó að mamma hafi fengið krabbamein ung. Umræða sem var í gangi fyrir árið 2018 fór alveg fram hjá mér. En þarna árið 2018, þegar mikil umræða var um BRCA-stökkbreytinguna og heimasíðan arfgerð.is fór í loftið, þá kviknaði á perunni hjá mér og ég ákvað að kanna strax hvort ég bæri stökkbreytinguna. Ég hafði ekkert verið að velta þessu fyrir mér áður; maður var bara að sinna barneignum og vinnu og lifa lífinu.“

„Hvað ef?“

Í ljós kom að systir Lilju var ekki með stökkbreytinguna, en bæði Lilja og móðir hennar báru hana.

„Mamma hafði aldrei velt því fyrir sér hvort hún væri með þessa stökkbreytingu. Af einhverjum ástæðum hafði enginn bent henni á að láta kanna það. Það hafði enginn heilbrigðisstarfsmaður gripið inn í og sagt: „Heyrðu, miðað við fjölskyldusöguna og aldurinn þegar þú greindist, ætti kannski að athuga þetta.“ Það var aldrei gert,“ segir Lilja. Hún telur að virkt kerfi hefði getað skipt sköpum, enda hefði móðir hennar aldrei sjálf sótt sér þessar upplýsingar og margir geri það ekki.

Fyrir Lilju rifjaðist þá upp að snemma eftir fyrri veikindi móður hennar höfðu hún, systir hennar og móðirin allar gefið lífsýni hjá Íslenskri erfðagreiningu fyrir rannsókn á brjóstakrabbameini á Íslandi.

„Þar af leiðandi vissi ég að við þrjár vorum allar inni í gagnabankanum. Þannig að Íslensk erfðagreining hafði þessar upplýsingar um að mamma væri með BRCA2 stökkbreytingu mjög lengi. Í þessum aðstæðum er erfitt að hugsa ekki: „Hvað ef?“ Þetta voru jú yfir 20 ára gömul gögn þegar við fengum þessar upplýsingar árið 2018, en þá var það of seint fyrir mömmu. Maður fer ósjálfrátt í svona „hvað ef“-hugsun, þótt það hjálpi kannski ekki neitt. En hún kemur samt.“

Eftir að staðfest var að Lilja og móðir hannar bæru stökkbreytinguna tók við erfðaráðgjöf og nánari skoðun á Landspítalanum. Þar kom í ljós að Lilja var heilbrigð og ekki með brjóstakrabbamein. En þá kom hins vegar í ljós að móðir hennar var aftur komin með krabbamein og nú á fjórða stigi.

„En á sama tíma kom í ljós að mamma var komin aftur með brjóstakrabbamein og núna var það komið á fjórða stig. Hún var búin að vera að kvarta yfir mikilli þreytu en hún var ekki tengd við krabbamein, þrátt fyrir reglulega læknisheimsóknir.“

Lilja fékk þá val um að fara strax í fyrirbyggjandi aðgerðir eða hefja reglulegt eftirlit. Hún valdi eftirlit. Hún var ekki tilbúin í stórt aðgerðarferli og vildi jafnframt vera til staðar fyrir móður sína í veikindunum.

„En af því að þetta var komið á fjórða stig þá var auðvitað orðið mjög lítið hægt að gera. Lífslíkurnar eru litlar þegar komið er á þann stað. Þetta var árið 2018. Mamma lést síðan 2022. Þetta voru sem sagt fjögur ár þarna á milli en þetta var mjög fallegur tími þrátt fyrir allt. Mamma og systir mín voru nánari í tilfinningalegum skilningi. Ég var meira í hlutverki framkvæmdaaðilans. Ef eitthvað þurfti að gera í fjölskyldunni þá gekk ég frekar í verkin og sá um hlutina. Systir mín var meira í umhyggjuhlutverkinu en það breytir ekki því að það var mjög sterkt samband á milli okkar mömmu. Við áttum afskaplega góðan og fallegan tíma þessi seinustu ár, sérstaklega sumarið áður en hún lést, og ég er afskaplega þakklát fyrir þær stundir þegar ég horfi til baka.“

Báðir kostirnir jafn erfiðir

Eftir andlát móður sinnar sökkti Lilja sér í vinnu og daglegt amstur. Síðan rann upp fyrir henni að hún væri sjálf að nálgast sama aldur og móðir hennar hafði verið við greiningu. Þá varð ljóst að hún þyrfti að taka ákvörðun.

„Það sem hjálpaði mér af stað var reyndar að ég ákvað að taka þátt í Reykjavíkurmaraþoninu og hlaupa heilt maraþon á meðan ég væri enn 42 ára. Ég varð 43 ára í desember í fyrra, svo ég hugsaði: Ég ætla að hlaupa 42 kílómetra á meðan ég er 42. Kannski hljómar þetta pínu kjánalega, en þetta varð einhvers konar kveikja hjá mér. Þá ákvað ég líka að styrkja BRCA-samtökin og safna fyrir þau.“

Í aðdraganda ákvörðunarinnar fór hún á fund hjá Brakkasamtökunum þar sem fram fór jafningjafræðsla. Að hennar sögn skipti sá fundur sköpum.

„Þar fékk maður að heyra alls konar sögur frá konum sem höfðu gengið í gegnum það sama og ég var að fara að ganga í gegnum. Sumum gekk mjög vel, aðrar höfðu farið í mismunandi aðgerðir á mismunandi tímum og svo voru líka konur sem áttu erfiðara með bata eftir skurðaðgerðir. Það var allt litrófið þarna. Mér fannst mjög sterkt að við værum allar með svipaða baksögu. Fjölskyldusaga, krabbamein og ákveðið traust sem fylgir því. Það skapaði einhvern skilning á milli okkar og maður fann fyrir ákveðnu frelsi í því að vera með fólki sem vissi nákvæmlega hvað maður var að tala um. Þetta var mjög góður og fallegur fundur. Ég tók líka frænku mína með mér, sem er líka að glíma við þetta. Hún er ekki búin með sitt ferli, en ég vildi hafa hana með. Maður tekur svolítið fólkið sitt með sér í svona ferðalag, bæði til stuðnings og fræðslu. Þessi fundur hjálpaði mér að taka endanlega ákvörðun.

Ég hugsaði bara: „Ef þessar konur geta farið í gegnum þetta og staðið hér fyrir framan mig, þá get ég þetta líka.“ Það er líka áhugavert hvað margar eru með ákveðnar fyrirframhugmyndir um brjóstauppbyggingar og sílikon, sérstaklega út frá gamla PIP-málinu. Það situr enn í fólki og veldur hræðslu, þó að staðan í dag sé allt önnur en hún var þá. En þegar maður stendur frammi fyrir þessu þá eru í raun báðir kostir erfiðir. Annars vegar að láta fjarlægja brjóstin alveg og vera án uppbyggingar, hins vegar að fara í uppbyggingu. Hvorugt er einfalt. En þetta er samt betra en að fá krabbamein. Margir vilja geta farið í sund eða almenningsklefa án þess að finna að allir sjái á þeim hvað þeir hafa gengið í gegnum. Maður vill bara geta lifað eðlilegu lífi án þess að vera stimplaður af því sem maður hefur upplifað.“

Léttirinn gífurlegur

Lilja hafði í kjölfarið samband við Klíníkina og fór í tvö viðtöl áður en endanleg ákvörðun var tekin. Fyrri aðgerðin, brjóstaminnkun, var undirbúningur fyrir stærri aðgerð þar sem afgangurinn af brjóstvefnum var fjarlægður og púðar settir í staðinn.

„Ég er núna að jafna mig eftir þessa nýjustu aðgerð. Næsta skref verður fitufærsla til að laga útlitið aðeins og til að verja heilbrigði húðarinnar sem er yfir púðunum. Með tímanum munu örin dofna það mikið að mjög fáir munu átta sig á því, til dæmis ef ég færi í sund eftir tvö ár. Fyrir mér er það þó aukaatriði. Mikilvægast er að ég upplifi mig nú loksins sloppna undan þeirri miklu áhættu sem fylgdi stökkbreytingunni.

Þrátt fyrir að hafa þegar farið í stóra aðgerð á ég enn eftir að taka ákvörðun um brottnám eggjastokka, sem einnig er mælt með. Ég vil þó taka eitt skref í einu og einbeita mér að einni ákvörðun hverju sinni. Ég spilaði fótbolta í gamla daga, og segi eins og þá, að það sé best að hugsa bara um einn leik í einu.“

Eftir aðgerðina fann Lilja fyrir miklum létti.

„Þessi vitneskja um BRCA2-stökkbreytinguna, það var eins og að vera með tifandi tímasprengju innra með sér. Það sem er verst við þetta allt saman er að maður einbeitir sér svo mikið að aðgerðinni sjálfri, stressinu fyrir henni og því að komast í gegnum hana, að maður gleymir eiginlega að hugsa um hvernig manni muni líða eftir á. Í mínu tilfelli var ég svo upptekin af því að komast í gegnum aðgerðina að ég hugsaði ekki um hvað myndi gerast þegar þessu lyki. En svo eftir á fattaði maður allt í einu: „Bíddu, vá, ég er bara örugg núna á allt annan hátt en áður. Áhættan er orðin allt önnur.“

Að hennar mati er kerfið í kringum BRCA2-ferlið til fyrirmyndar.

„Það utanumhald hjálpar manni að takast á við þetta og finna öryggi. Ég upplifði mig mjög örugga innan kerfisins. Mér fannst kerfið mjög einfalt, skilvirkt og vel skipulagt. Fyrst kannaði ég hvort ég bæri stökkbreytinguna, síðan var það staðfest, og eftir það fór ég í eftirlit á meðan ég kaus það. Þegar ég var svo tilbúin fyrir aðgerð nægði eitt símtal til að koma öllu af stað. Mér fannst heilbrigðiskerfið grípa mig vel og allt þetta var mér að nánast kostnaðarlausu. Það skiptir gríðarlega miklu máli, því fæstir hefðu efni á að fara sjálfir í gegnum svona flókið og langt aðgerðaferli.“

Lilja telur jafnframt að þessi kostnaður borgi sig fyrir heilbrigðiskerfið til lengri tíma litið.

„Mér finnst mun skynsamlegra að fjárfesta í fyrirbyggjandi aðgerðum en að bíða eftir að einstaklingur veikist, fari í krabbameinsmeðferð, detti út af vinnumarkaði eða þurfi mögulega að reiða sig á bótakerfi. Ég hef sjálf skoðað þetta að einhverju leyti og tel ljóst að slíkar aðgerðir skili sér margfalt til baka.“

Hún bendir á að líkur á brjóstakrabbameini yfir ævina séu á bilinu 60 til 80 prósent hjá þeim sem bera BRCA2-stökkbreytinguna, en að líkur á eggjastokkakrabbameini séu aðeins lægri, en eggjastokkakrabbamein sé hins vegar mun hættulegra.

„Staðan hefur gjörbreyst hjá mér með nýjustu aðgerðinni, því fyrir tveimur vikum var ég enn í mjög mikilli áhættu, en nú eru líkurnar á brjóstakrabbameini komnar niður fyrir tvö prósent. Það er meginástæðan fyrir þeim mikla létti sem ég upplifi núna.“

Ekkert ferli til staðar

Þrátt fyrir jákvæða reynslu af BRCA-kerfinu gagnrýnir Lilja hvernig heilbrigðiskerfið bregst við öðrum meðferðarbærum stökkbreytingum.

„Ég sjálf upplifði mjög gott kerfi í kringum BRCA en svo las ég skýrslu sem kom út í fyrrasumar um meðferðarbærar stökkbreytingar sem heitir Drög að stefnu um einstaklingssniðna heilbrigðisþjónustu og fór þá að velta því fyrir mér: Eru það ekki bara mannréttindi að fá að vita af maður ber stökkbreytingu sem gerir mann miklu líklegri til að verða alvarlega veikur, á sama tíma og til er meðferð sem getur komið í veg fyrir sjúkdóminn? Eins og kerfið er núna er fólk ekki upplýst sjálfkrafa, heldur þarf það sjálft að sækja sér upplýsingarnar. Ég ákvað sjálf að sækja mér þessar upplýsingar en ekki datt mömmu í hug að gera það á sínum tíma. Svo þegar ég las þessa skýrslu fóru púslin bara að raðast saman og maður hugsaði: Vá, þetta er rosalegt.“

Samkvæmt skýrslunni eru um fjögur prósent Íslendinga með meðferðarbærar meðfæddar stökkbreytingar án þess að allir viti af því.

Lilja segir gagnasöfn þegar vera til um fólk sem hefur tekið þátt í rannsóknum og gefið lífsýni, en að ekkert virkt ferli sé komið á til að láta fólk vita og bjóða því meðferð.

„Í skýrslunni er lagt til kerfi sem líkist því sem ég fór sjálf í gegnum vegna BRCA, og þar er BRCA nefnt sem fyrsti fasi ásamt öðrum sjúkdómum eins og arfgengri kólesterólhækkun, illkynja háhita og járnofhleðslu. Ég hef hins vegar ekki heyrt neitt meira um framvindu þessara hugmynda og spyr í raun hvar málið sé statt.

Þegar ég las skýrsluna tók ég sérstaklega eftir umfjöllun um gen sem valda arfgengri kólesterólhækkun og auka mjög líkurnar á hjartaáfalli.

Ég þekki einstakling sem var mjög heilsuhraustur, með gott mataræði og stundaði reglulega líkamsrækt, og fékk samt hjartaáfall fyrir tveimur árum. Þar er sterk fjölskyldusaga um hjartaáföll. Þetta vakti með mér reiði og ég hugsaði bara með mér: „Vá, hvað þetta er ósanngjarnt að við liggjum bara á þessum upplýsingum og gerum ekki neitt. Við erum líka eiginlega að byrja á öfugum enda hérna.“ Vegna þess að mín eigin vegferð hefur verið mjög flókin, með mörgum aðgerðum og miklu inngripi, á meðan í tilviki arfgengrar kólesterólhækkunar væri tiltölulega einfalt að hefja meðferð með kólesteróllækkandi lyfjum snemma og koma í veg fyrir alvarleg veikindi, hjartaáfall og brottfall af vinnumarkaði,“ segir Lilja. Hún bendir jafnframt á að fólk geti verið fullkomlega heilbrigt, með gott mataræði, góðan lífsstíl og gert allt rétt, en að ákveðnar stökkbreytingar geti samt falið í sér mikla áhættu. Lífsstíll hjálpi, en dugi ekki alltaf einn og sér.

Ísland er í sérflokki

Að mati Lilju er kjarni málsins sá að setja þurfi upp skýrt ferli þar sem kerfið nýtir þær upplýsingar sem þegar liggja fyrir, upplýsir fólk tímanlega og býður viðeigandi meðferð eða fyrirbyggjandi úrræði. Hún bendir á að fyrirmyndin sé þegar til í BRCA-kerfinu.

„Það á ekki að bíða eftir því að fólk fari sjálft að leita sér upplýsinga. Það á að láta fólk vita, sérstaklega þegar um er að ræða stökkbreytingar þar sem tímanleg íhlutun getur komið í veg fyrir stóran skaða. Ef manneskja fær hjartaáfall vegna arfgengrar áhættu, þá geta verið tíu eða tuttugu ár sem hefðu verið til staðar til að hefja meðferð áður en það gerðist. Áður en æðakerfið stíflast, áður en hjartaáfallið kemur. Þetta er svo miklu ódýrara og einfaldara fyrir kerfið. Það er mjög einföld spurning: Hvað borgar sig? Að láta fólk fá hjartaáfall, leggjast inn á sjúkrahús, fara í aðgerðir og detta út af vinnumarkaði? Eða að láta það vita og hefja meðferð snemma? Ef fólk kemst of seint til læknis getur hjartað skemmst varanlega. Þá getur fólk jafnvel ekki snúið aftur á vinnumarkaðinn. Þetta er miklu dýrara kerfi en að upplýsa fólk tímanlega. Og maður spyr sig bara: af hverju erum við ekki að gera þetta?“

Lilja bendir á að Ísland sé í raun í einstakri stöðu þegar kemur að erfðagögnum og rannsóknum.

„Við erum klárlega í fararbroddi hvað vísindin varðar. En þegar kemur að því að nýta upplýsingarnar í þágu fólksins sjálfs þá erum við ekki að standa okkur nógu vel. Það er sorglegt, því við höfum alla burði til að vera fremst í heimi á þessu sviði. Við eigum að vera í fararbroddi þegar kemur að því að nýta erfðaupplýsingar til forvarna, ekki bara rannsókna. Við erum með upplýsingarnar, við erum með aðferðafræðina, við erum með kerfi sem virkar fyrir BRCA2 og við erum með arfgerd.is. Það þarf ekki að byggja þetta allt frá grunni. Við þurfum bara vilja til að nýta það sem við eigum.

Og við höfum sýnt og sannað að við getum byggt upp skipulag. Það kom greinilega í ljós á Covid-tímabilinu; hvað skipulagið og flæðið þar var magnað. Við kunnum þetta. Það eina sem vantar er viljinn til að fara af stað. Það þarf að setja fólk í þetta og gera þetta að raunverulegu verkefni, ekki einhverri hliðarvinnu. Það er í raun ekkert sem stoppar okkur.

Mér finnst það algjör grundvallarmannréttindi að fá að vita ef maður ber stökkbreytingu sem eykur verulega líkur á alvarlegum sjúkdómi, sérstaklega þegar til eru úrræði sem geta komið í veg fyrir hann. Sérstaklega þegar við erum að tala um upplýsingar um stökkbreytingar sem hafa raunverulegar afleiðingar fyrir líf og heilsu fólks. Þetta snýst bara um rétt fólks til upplýsinga um eigin líkama og eigin áhættu. Og ef það eru einhverjar lagalegar hindranir, til dæmis tengdar persónuvernd, sem standa í vegi fyrir því að fólk fái þessar upplýsingar þá eru það ekki góð lög, ekki ef þau hindra upplýsingaflæði til fólks sem er með þessar breytingar.“

Þó að ferlið sé ekki búið hjá Lilju þá líður henni líður vel með ákvörðun sína.

„Og ég vil endilega hvetja fólk, sérstaklega ef fjölskyldusaga er til staðar, til að láta kanna hvort þau beri sjúkdómsvaldandi stökkbreytingar hjá erfðaráðgjöf Landspítalans. Það er ekki flókið að láta athuga þetta og það getur skipt sköpum.“